Fedez�m�nek                                                  Teny�szkanc�k

A Lethal White szindr�m�r�l �s a frame overo mint�zatr�l

Els� �s legfontosabb: k�t frame overo vagy tovero mint�zat� lovat TILOS teny�szteni egym�ssal!

A frame overo (O) mint�zatot az EDNRB (endothelin-receptor-B) g�n mut�ci�ja okozza. �r�kl�smenet szempontj�b�l inkomplett domin�ns g�nnek tekinthet�, hat�sa szempontj�b�l pedig homozig�ta let�lis g�nnek.

Heterozig�ta lovakban (O/n) nem okoz semmif�le eg�szs�g�gyi mell�khat�st, frame overo mint�zatot hoz l�tre. A frame overo minta a lovak oldals� �s hasi fel�n jellemz�, emiatt a feh�r ter�letek sokszor egy sz�nes keretbe vannak foglalva, innen a frame kifejez�s. Szinte soha nem ny�lik �t a feh�r mint�zat a gerincvonalon. Jellemz� feh�r jegyet alkot a fejen, a sz�les h�ka oldalir�nyba leny�lik, els� r�n�z�sre a minta kicsit hajazhat a splashed white lovakn�l megszokott feh�r jegyekre. A test feh�r mint�zat�nak sz�le szab�lytalan, szaggatott, szemben pl. a tobiano mint�zat sima, lekerek�tett sz�leivel.

Ma m�r tudjuk, hogy az O-mut�ci� �nmag�ban nem hoz l�tre kiterjedt feh�r mint�zatot, a l�tv�nyos frame overo lovakn�l a frame mint�t valami m�s feh�r mint�zat vagy g�n feler�s�ti (pl. W20). Egy�ltal�n nem ritka, hogy a l� b�r heterozig�ta az O-g�nre, vagy csak nagyon minim�lis, vagy abszol�t semmilyen feh�r jegyet nem hordoz mag�n. A mut�ci� gyakran hoz l�tre k�k szemet, �gy a szinte teljesen solid (sz�nes), de k�k szem� egyedekn�l a splashed white g�n mellett felmer�l a frame overo g�n jelenl�te is.

Homozig�ta (O/O) �llapotban az Overo Lethal White Syndrom��rt (OLWS; m�s n�ven: Lethal White Foal Syndomre, LWFS) felel. A csik� teljesen feh�ren, gyakran k�k szemekkel sz�letik, a melanocit�k (pigmenttermel� sejtek) teljes hi�nya miatt. A homozig�ta �llapotban jelen l�v� EDNRB-mut�ci� azt eredm�nyezi, hogy a melanocit�k mellett a b�lidegrendszer sem fejl�dik ki teljesen: a v�konyb�l utols� �s a vastagb�l  teljes szakasz�n�l a b�lidegrendszerhez tartoz� k�t r�teg (myenteric plexus �s plexus submucosus) teljesen kifejletlen, ennek az �llapotnak a neve aganglionosis (enterikus ganglionok hi�nya). Egy esetben a ganglionok hi�nya mellett vastagb�l-sz�k�letet is megfigyeltek. Az OLWS csik�k maximum 72 �r�ig �lnek, a kifejletlen b�l miatt gy�gy�thatatlan �s m�thetetlen k�lik�s t�netek mellett elpusztulnak, vagy hum�nusabb esetben eutan�zi�ra ker�l sor sz�let�s ut�n egy-k�t nappal. Az OLWS a hum�n Hirschsprung betegs�g anal�gja.

A frame overo jelen ismereteink szerint �jvil�gi mut�ci�, �gy az amerikai kontinensen �l� fajt�kat �rinti: legink�bb quarter horse, paint horse, miniature horse, angol teliv�r egyedekben van jelen. Term�szetesen nem csak Amerik�ban van jelen, de csak amerikai felmen�kkel rendelkez�, amerikai import fajt�kban (amerikai sz�rmaz�s� angol  teliv�rek; import quarter horse, paint horse lovak, stb.) tal�lhat� meg tov�bbra is.

Mivel a frame overo expresszi�ja teljesen minim�lis is lehet (a l� heterozig�ta az O-g�nre, de teljesen solid, nincs, vagy csak minim�lis feh�r jegyei vannak), amerikai fajt�k teny�szt�se eset�n k�telez� a kanc�t �s a m�nt is genetikai tesztnek al�vetni. K�t O/n l� p�ros�t�sakor 25% es�llyel sz�lethet OLWS (homozig�ta O/O), 50% es�llyel heterozig�ta O/n, �s 25% es�llyel solid (nem frame overo, n/n) csik�. A minta jelen lehet m�s mint�kkal egy�tt is, ilyenkor szint�n gyakran megesik, hogy a tobiano, splashed white, stb. minta “elfedheti” a tipikus frame overo jegyeket.

Forr�s: L�sz�ngenetika